¿Conoces el Síndrome de Marfan?

Es una rara enfermedad del tejido conectivo que puede afectar a los pulmones, los ojos, al corazón e incluso al esqueleto y vasos sanguíneos. Se cree que afecta a una de cada 5000 personas.

CAUSAS

Se origina de una alteración genética en el cromosoma 15. Las mutaciones que se producen en este cromosoma provocan alteraciones proteicas que forman parte del tejido conectivo.

Esta enfermedad se transmite de padres a hijos a través de los genes, sin embargo esto no es obligatorio, pues se sabe que un 25 % de los pacientes no tiene ningún padre afectado.

Frecuentemente los afectados son personas muy altas a comparación de otros parientes. Otra característica distinguible es la delgadez y flexibilidad. Los dedos de »pianista» y la cara larga y estrecha.

Las afectaciones al corazón y vasos sanguíneos son la principal causa de mortalidad para los padecientes. Visualmente presentan miopía, cataratas, desprendimiento de la retina, etc.

Sin embargo, gracias al diagnóstico temprano es posible un tratamiento e incluso la disponibilidad de la cirugía preventiva de la aorta, que está relacionada a la mortalidad precoz. Gracias a esto, los enfermos de Marfan pueden llegar a sobrepasar los 70 años.